Alles wat je moet weten over metabole ziekten of stofwisselingsziekten

Wat zijn metabole ziekten?

Een metabole ziekte, of ook stofwisselingsziekte genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het lichaam bepaalde voedingsstoffen niet goed kan verwerken doordat een specifiek enzym onvoldoende of helemaal niet werkzaam is. Hierdoor kunnen essentiële moleculen, zoals aminozuren, niet goed worden afgebroken, wat leidt tot een defect in het metabolisme. Dit kan resulteren in een opeenhoping van schadelijke stoffen of een tekort aan noodzakelijke stoffen, wat verschillende gezondheidsproblemen kan veroorzaken, variërend van milde symptomen tot ernstige, levensbedreigende complicaties.

Het beheersen van een metabole ziekte vereist doorgaans een levenslang aangepast dieet, waarbij eiwitbeperkte voeding wordt aangevuld met aminozuurpreparaten. Als de dieetbehandelingsvoorschriften goed worden opgevolgd, kan je kind zich als ieder ander kind normaal ontwikkelen.

• Wat is een stofwisseling? De stofwisseling in het lichaam is de verwerking van voedingsstoffen in de cellen. Dit zijn alle chemische processen die nodig zijn om ons lichaam gezond te houden.
• Wat zijn enzymen? In ons lichaam moeten voortdurend stoffen worden omgezet in andere stoffen, een proces dat bekend staat als metabolisme. Enzymen zijn stoffen die dat mogelijk maken. Ons lichaam heeft heel veel verschillende enzymen nodig.
• Wat zijn aminozuren? Een eiwit kan je zien als een lange ketting, die is opgebouwd uit aminozuren. Voordat het lichaam de eiwitten uit de voeding kan gebruiken als bouwstof, moeten eiwitten verteerd worden tot losse aminozuren. De mens heeft zo’n twintig verschillende aminozuren nodig. Sommige aminozuren kan het lichaam zelf maken, maar andere niet. Die moeten we via onze voeding binnenkrijgen. Deze noemen we essentiële aminozuren. Essentiële aminozuren zijn lysine, tryptofaan, fenylalanine, leucine, isoleucine, threonine, methionine en valine.

Wat zijn de verschillende typen metabole ziekten?

Ook kan er verschil zitten tussen de uitwerking van metabole ziekten per levensfase. Wil je meer informatie over jouw levensfase? Kijk dan op de pagina’s over:

Welk onderzoek wordt uitgevoerd om de diagnose te stellen?

Om de aangeboren aandoening vast te stellen wordt er na de geboorte een neonatale screening afgenomen. Hoe vroeger deze opgespoord worden, hoe beter aangezien de (dieet)behandeling meteen kan worden opgestart.

Wat zijn symptomen van metabole ziekten?

Als een kind met een metabole aandoening niet meteen wordt behandeld na de geboorte, worden de eerste symptomen van ontwikkelingsachterstand na enkele maanden duidelijk. De symptomen zijn afhankelijk van het type stofwisselingsziekte. Veelvoorkomende symptomen zijn:

• neurologische problemen;
• spierzwakte;
• lever- en nierproblemen;
• groeiachterstand;
• en in ernstige gevallen zelfs coma of overlijden.

Vroege diagnose en behandeling zijn cruciaal om blijvende schade te voorkomen.

Wat is de (dieet)behandeling voor stofwisselingsziekten?

Na het resultaat van de neonatale screening neemt de kinderarts van het ziekenhuis waar je kind geboren is, of je huisarts, contact met je op. Hij of zij zal je doorverwijzen naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis dat gespecialiseerd is in de behandeling van erfelijke stofwisselingsziekten. Daar moet je zo snel mogelijk op consult komen om het eiwitbeperkte dieet te starten. Het eiwitarme dieet is de langst bestaande en zeer effectieve dieetbehandeling voor deze aandoeningen.

Op basis van de berekende voedingsbehoefte wordt er vervolgens door de diëtist een dieet vastgesteld, waarbij natuurlijk zoveel mogelijk rekening wordt gehouden met de wensen. Bij baby’s bestaat de voeding uit flesvoeding, speciaal ontwikkeld voor zuigelingen met een metabole aandoening, indien mogelijk aangevuld met borstvoeding. Na de zuigelingentijd bestaat het eiwitarm dieet uit een eiwitbeperkt dieet en aminozuurpreparaten.
De samenstelling van een eiwitbeperkt dieet en de bijbehorende aminozuurpreparaten moet altijd individueel worden berekend door een diëtist die gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten. Deze gespecialiseerde diëtist houdt rekening met de specifieke behoeften en medische condities van elke patiënt om een optimaal dieetplan te ontwikkelen.

Welke financiële hulp krijg je?

De zorgverzekering vergoedt de kosten voor specifieke zorg wanneer je voldoet aan de voorwaarden voor een bepaalde aandoening. Bij metabole aandoeningen komt het merendeel van de medische voeding (bv. aminozuurpreparaten), verkregen op voorschrift, in aanmerking voor vergoeding door de zorgverzekering. Uw behandelend arts, diëtist of de zorgverzekering kan je hierover informeren.