Wat is ureumcyclus defect of UCD?

Ureumcyclus defecten, afgekort als UCD, zijn erfelijke stofwisselingsziekten die worden vastgesteld via een bloedtest bij pasgeborenen, bekend als de neonatale screening. Het is een verzamelnaam voor een aantal stofwisselingsziekten.

De ureumcyclus is een serie van stappen waarmee het stofje ‘ammoniak’ wordt omgezet in ureum. Bij mensen met een UCD ontbreekt een enzym in de ureumcyclus of het werkt minder goed. Daardoor kan het lichaam ammoniak niet goed omzetten in ureum. Indien ammoniak niet wordt afgebroken, gaat het zich ophopen, wat ernstige schade kan veroorzaken aan de hersenen en andere organen.

Dankzij een aangepast eiwitarm dieet en specifieke medicatie kan de hoeveelheid van deze aminozuren in het bloed worden beheerst, waardoor ernstige complicaties kunnen worden voorkomen en een goede levenskwaliteit mogelijk is.

Voorbeelden ureumcyclus defecten

• argininosuccinaat lyase (ASL) deficiëntie
• carbamoyl fosfaat synthetase (CPS) deficiëntie
• N-acetyl glutamaat synthetase (NAGS) deficiëntie
• ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie
• argininosuccinaat synthetase deficiëntie

Hoe krijgt iemand UCD?

UCD is een erfelijke stofwisselingsziekte, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen. UCD is vanaf de geboorte aanwezig. In elke cel zit DNA, waarvan de helft afkomstig is van de moeder en de helft van de vader. DNA bevat genen, die instructies geven aan het lichaam. Soms bevatten genen een foutje. Als beide ouders hetzelfde foutje hebben, kan het kind een UCD krijgen, omdat het de enzymen die nodig zijn om ammoniak om te zetten in ureum, niet goed kan aanmaken.

De kans dat een ouder een defect gen voor UCD heeft, is klein. Dat deze ouder een partner ontmoet met hetzelfde defecte gen, is nog kleiner. Als beide ouders drager zijn van een erfelijke ziekte, is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat hun kind de ziekte krijgt.

Wat is de impact van UCD op je gezondheid?

Bij gezonde mensen wordt ammoniak afgebroken door een specifiek enzymcomplex in het lichaam. Bij mensen met een UCD functioneert een van de enzymen in de ureumcyclus niet goed, wat leidt tot een ophoping van ammoniak in het bloed. De ophoping kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen. Voor het beheer van UCD is daarom een levenslange behandeling noodzakelijk, bestaande uit een strikt eiwitarm dieet en de inname van speciale aminozuurpreparaten. Bij een goede naleving van deze behandeling kan iemand met UCD zich normaal ontwikkelen en een goede levenskwaliteit behouden.

Wat zijn de symptomen van UCD?

Zonder behandeling kunnen de symptomen van UCD ernstig en divers zijn. Veelvoorkomende symptomen zijn onder andere:

• Ontwikkelingsachterstand
• Vermoeidheid en lusteloosheid
• Braken en gebrek aan eetlust
• Verlies van spierkracht en spiercontrole
• Ademhalingsproblemen
• Epileptische aanvallen
• Coma, vooral bij zuigelingen
• Gedragsveranderingen of verwarring

Waarom is een eiwitarm dieet belangrijk?

Een eiwitarm dieet is cruciaal voor mensen met UCD. Het dieet is speciaal ontworpen om de inname van eiwitten te beperken, wat helpt om de hoeveelheid ammoniak die in het bloed wordt geproduceerd, laag te houden en schadelijke effecten van hun ophoping te voorkomen. Het dieet bestaat voornamelijk uit eiwitbeperkte voeding, aangevuld met speciale aminozuurpreparaten om ervoor te zorgen dat het lichaam voldoende van de andere essentiële aminozuren krijgt. Het nauwkeurig volgen van dit dieet is essentieel om een goede gezondheid te behouden en ernstige complicaties te vermijden.

Hoe omgaan met UCD?

Leven met UCD vraagt om voortdurende aandacht voor het eiwitarme dieet en regelmatige medische controles. Ondersteuning van een diëtist die gespecialiseerd is in metabole aandoeningen is essentieel bij de opvolging van de eiwitarme dieettherapie.

UCD brengt gedurende het hele leven verschillende uitdagingen met zich mee, afhankelijk van de levensfase. Als baby, kind, tiener en volwassene zullen de behoeften en ervaringen variëren. Bijvoorbeeld, baby’s hebben speciale voeding nodig, kinderen moeten leren omgaan met dieetbeperkingen, tieners kunnen te maken krijgen met sociale druk, en volwassenen moeten hun dieet blijven beheren terwijl ze een zelfstandig leven leiden.

Lees hier meer over de verschillende levensfases:
 

Welke medische voeding bestaat er?

Er is een breed scala aan producten ontwikkeld voor mensen die het UCD-dieet volgen. Deze producten zijn speciaal ontworpen om te voldoen aan de unieke voedingsbehoeften van mensen met UCD en helpen bij het effectief beheren van hun dieet. Bekijk ons assortiment van medische voeding voor UCD om meer te weten te komen over de beschikbare opties.

Ondersteuning en informatie

Door goed geïnformeerd te zijn en de juiste stappen te ondernemen, kunnen mensen met UCD een gezond en volwaardig leven leiden. Voor medisch advies wordt aangeraden contact op te nemen met je diëtist.

Neem zeker eens een kijkje op de eiwitarme receptenpagina. Hier vind je ter inspiratie een lijst aan zoete en hartige recepten.