Wat is Maple Sirup Urine Disease of MSUD?

Maple Sirup Urine Disease, afgekort als MSUD, is een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt vastgesteld via een bloedtest bij pasgeborenen, bekend als de neonatale screening. Bij mensen met MSUD kan het lichaam de aminozuren leucine, isoleucine en valine niet goed afbreken. Zonder behandeling leidt dit tot een ophoping van deze aminozuren en hun afvalproducten in het bloed, wat ernstige schade kan veroorzaken aan de hersenen en andere organen. 

Dankzij een aangepast eiwitarm dieet en specifieke medicatie kan de hoeveelheid van deze aminozuren in het bloed worden beheerst, waardoor ernstige complicaties kunnen worden voorkomen en een goede levenskwaliteit mogelijk is.

Hoe krijgt iemand MSUD?

MSUD is een erfelijke ziekte, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen. MSUD is vanaf de geboorte aanwezig. In elke cel zit DNA, waarvan de helft afkomstig is van de moeder en de helft van de vader. DNA bevat genen, die instructies geven aan het lichaam. Soms bevatten genen een foutje. Als beide ouders hetzelfde foutje hebben, kan het kind MSUD krijgen, omdat het de enzymen leucine, isoleucine en valine niet goed kan afbreken.

De kans dat een ouder een defect gen voor MSUD heeft, is klein. Dat deze ouder een partner ontmoet met hetzelfde defecte gen, is nog kleiner. Als beide ouders drager zijn van een erfelijke ziekte, is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat hun kind de ziekte krijgt.

Wat is de impact van MSUD op je gezondheid?

Bij gezonde mensen worden de vertakte-keten-aminozuren (leucine, isoleucine, valine) afgebroken door een specifiek enzymcomplex in het lichaam. Bij mensen met MSUD functioneert dit enzymcomplex niet goed, wat leidt tot een ophoping van deze aminozuren en hun schadelijke bijproducten in het bloed. De ophoping kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen. Voor het beheer van MSUD is daarom een levenslange behandeling noodzakelijk, bestaande uit een strikt eiwitarm dieet en de inname van speciale aminozuurpreparaten. Bij een goede naleving van deze behandeling kan iemand met MSUD zich normaal ontwikkelen en een goede levenskwaliteit behouden.

Wat zijn de symptomen van MSUD?

Zonder behandeling kunnen de symptomen van MSUD ernstig en divers zijn. Veelvoorkomende symptomen zijn onder andere:

• Ontwikkelingsachterstand
• Een zoete, ahornsiroopachtige geur van de urine
• Verlaagde eetlust en moeite met voeden
• Braken
• Verlies van spierkracht en toon
• Epileptische aanvallen

Waarom is een eiwitarm dieet belangrijk?

Een eiwitarm dieet is cruciaal voor mensen met MSUD en andere stofwisselingsziekten. Het dieet is speciaal ontworpen om de inname van vertakte-keten-aminozuren (leucine, isoleucine en valine) te beperken, wat helpt om de niveaus van deze aminozuren in het bloed laag te houden en schadelijke effecten van hun ophoping te voorkomen.

Het dieet bestaat voornamelijk uit eiwitbeperkte voeding, aangevuld met speciale aminozuurpreparaten om ervoor te zorgen dat het lichaam voldoende van de andere essentiële aminozuren krijgt. Het nauwkeurig volgen van dit dieet is essentieel om een goede gezondheid te behouden en ernstige complicaties te vermijden.

Hoe omgaan met MSUD?

Leven met MSUD vraagt om voortdurende aandacht voor het eiwitarme dieet en regelmatige medische controles. Ondersteuning van een diëtist die gespecialiseerd is in metabole aandoeningen is essentieel bij de opvolging van de eiwitarme dieettherapie.

MSUD brengt gedurende het hele leven verschillende uitdagingen met zich mee, afhankelijk van de levensfase. Als baby, kind, tiener en volwassene zullen de behoeften en ervaringen variëren. Bijvoorbeeld, baby’s hebben speciale voeding nodig, kinderen moeten leren omgaan met dieetbeperkingen, tieners kunnen te maken krijgen met sociale druk, en volwassenen moeten hun dieet blijven beheren terwijl ze een zelfstandig leven leiden.

Lees hier meer over de verschillende levensfases:

Welke medische voeding bestaat er?

Er is een breed scala aan producten ontwikkeld voor mensen die het MSUD-dieet volgen. Deze producten zijn speciaal ontworpen om te voldoen aan de unieke voedingsbehoeften van mensen met MSUD en helpen bij het effectief beheren van hun dieet. Bekijk ons assortiment van medische voeding voor MSUD om meer te weten te komen over de beschikbare opties.

Ondersteuning en informatie

Door goed geïnformeerd te zijn en de juiste stappen te ondernemen, kunnen mensen met MSUD een gezond en volwaardig leven leiden. Voor medisch advies wordt aangeraden contact op te nemen met je diëtist.

Neem zeker eens een kijkje op de eiwitarme receptenpagina. Hier vind je ter inspiratie een lijst aan zoete en hartige recepten.