De neonatale screening is een cruciaal medisch onderzoek dat kort na de geboorte van een baby wordt uitgevoerd. Dit screeningsprogramma is ontworpen om ernstige, aangeboren aandoeningen vroegtijdig op te sporen, waardoor een snelle interventie en behandeling mogelijk is. Het doel van neonatale screening is om levensbedreigende complicaties en blijvende schade te voorkomen, en de algehele gezondheid en levenskwaliteit van de pasgeborenen te verbeteren.
Op deze pagina:
Hoe werkt de neonatale screening?
Na de geboorte tussen 48 uur en ten laatste 96 uur wordt er een bloedmonster afgenomen bij de pasgeboren baby. Dit gebeurt meestal in de het ziekenhuis, maar bij thuisbevallingen of poliklinische bevallingen neemt de huisarts of de verloskundige het bloedmonster. Tegenwoordig wordt het bloedstaal verkregen door een prik in een bloedvat op de handrug van de baby, waarbij enkele druppels bloed worden opgevangen op een kaartje met filterpapier. Vroeger werd er een bloedstaal afgenomen via een prikje in de hiel, vandaar de eerder gebruikte benaming ‘hielprik’.
De analyse van het bloedstaal kan belangrijke informatie opleveren over ernstige aangeboren ziekten of aandoeningen, zoals phenylketonurie (PKU), tyrosinemie (TYR) en ureumcyclus defect (UCD). Bij een afwijkend resultaat, brengt de arts die vermeld staat op het bloedkaartje jou op de hoogte en legt uit wat de volgende stappen zijn. Vroege opsporing en behandeling van deze aandoeningen kan ernstige gezondheidsproblemen voorkomen.
Wat is een PKU-screeningtest?
De PKU-screeningtest is een specifieke test die deel uitmaakt van de hielprik of neonatale screening. PKU staat voor phenylketonurie, een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam niet in staat is om het aminozuur fenylalanine goed af te breken. Als PKU niet wordt behandeld, kan een ophoping van fenylalanine in het bloed leiden tot ernstige hersenschade en andere gezondheidsproblemen.
Waarom wordt een neonatale screening uitgevoerd?
Het primaire doel van neonatale screening is de vroege opsporing van ziekten die niet meteen zichtbaar zijn bij de geboorte, maar die wel ernstige gevolgen kunnen hebben als ze niet tijdig worden behandeld.
Dit bevolkingsonderzoek is verplicht en wordt gefinancierd en gecoördineerd door de overheid, waardoor de bloedafname en het bloedonderzoek gratis zijn voor de ouders.
Conclusie
Neonatale screening speelt een cruciale rol in de vroege detectie en behandeling van aangeboren aandoeningen, waardoor de gezondheid en het welzijn van pasgeborenen aanzienlijk kan worden verbeterd. Door voortdurende educatie, onderzoek en beleidsontwikkeling kunnen de voordelen van neonatale screening verder worden gemaximaliseerd, waardoor nog meer kinderen een gezonde start in het leven krijgen.