Methylmalonacidurie en propionacidurie, afgekort als MMA PA, zijn erfelijke stofwisselingsziekte die worden vastgesteld via een bloedtest bij pasgeborenen, bekend als de neonatale screening. Bij mensen met MMA PA kan het lichaam de aminozuren valine, methione, threonine en isoleucine niet goed afbreken, wat zonder behandeling kan leiden tot een ophoping van schadelijke stoffen in het bloed. Dit resulteert in ernstige ontwikkelingsachterstand en mogelijke blijvende hersenschade.
Dankzij een aangepast eiwitarm dieet wordt de hoeveelheid Phe in het bloed zo laag mogelijk gehouden, terwijl tekorten aan essentiële voedingsstoffen worden voorkomen, waardoor een normale ontwikkeling en goede levenskwaliteit mogelijk is.
Lees op deze pagina meer over:
Hoe krijgt iemand MMA PA?
MMA PA is een erfelijke stofwisselingsziekte, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen. MMA PA is vanaf de geboorte aanwezig. In elke cel zit DNA, waarvan de helft afkomstig is van de moeder en de helft van de vader. DNA bevat genen, die instructies geven aan het lichaam. Soms bevatten genen een foutje. Als beide ouders hetzelfde foutje hebben, kan het kind MMA PA krijgen, omdat het de enzymen die nodig zijn voor de afbraak van bepaalde aminozuren en vetzuren niet goed kan aanmaken.
De kans dat een ouder een defect gen voor MMA PA heeft, is klein. Dat deze ouder een partner ontmoet met hetzelfde defecte gen, is nog kleiner. Als beide ouders drager zijn van een erfelijke ziekte, is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat hun kind de ziekte krijgt.
Wat is de impact van MMA PA op je gezondheid?
Bij gezonde mensen worden bepaalde aminozuren en vetzuren afgebroken door specifieke enzymen in het lichaam. Bij mensen met MMA PA is dit proces verstoord, wat leidt tot een ophoping van schadelijke stoffen zoals methylmalonzuur of propionzuur in het bloed. Deze ophoping kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen.
Voor het beheer van MMA PA is daarom een levenslange behandeling noodzakelijk, bestaande uit een strikt eiwitarm dieet en de inname van speciale aminozuurpreparaten. Bij een goede naleving van deze behandeling kan iemand met MMA PA zich normaal ontwikkelen en een goede levenskwaliteit behouden.
Wat zijn de symptomen van MMA PA?
Zonder behandeling kunnen de symptomen van MMA PA ernstig en divers zijn. Veelvoorkomende symptomen zijn onder andere:
- Ontwikkelingsachterstand
- Braken en gebrek aan eetlust
- Lage spierspanning en zwakte
- Ademhalingsproblemen
- Verhoogde gevoeligheid voor infecties
- Epileptische aanvallen
- Problemen met de nieren en het hart
Waarom is een eiwitarm dieet belangrijk?
Een eiwitarm dieet is cruciaal voor mensen met MMA PA. Het dieet is speciaal ontworpen om de inname van bepaalde aminozuren te beperken, wat helpt om de niveaus van schadelijke stoffen in het bloed laag te houden en ernstige complicaties te voorkomen.
Het dieet bestaat voornamelijk uit eiwitbeperkte voeding, aangevuld met speciale aminozuurpreparaten om ervoor te zorgen dat het lichaam voldoende van de andere essentiële aminozuren krijgt. Het nauwkeurig volgen van dit dieet is essentieel om een goede gezondheid te behouden en ernstige complicaties te vermijden.
Hoe omgaan met MMA PA?
Leven met MMA PA vraagt om voortdurende aandacht voor het eiwitarme dieet en regelmatige medische controles. Ondersteuning van een diëtist die gespecialiseerd is in metabole aandoeningen is essentieel bij de opvolging van de eiwitarme dieettherapie.
MMA PA brengt gedurende het hele leven verschillende uitdagingen met zich mee, afhankelijk van de levensfase. Als baby, kind, tiener en volwassene zullen de behoeften en ervaringen variëren. Bijvoorbeeld, baby’s hebben speciale voeding nodig, kinderen moeten leren omgaan met dieetbeperkingen, tieners kunnen te maken krijgen met sociale druk, en volwassenen moeten hun dieet blijven beheren terwijl ze een zelfstandig leven leiden.
Lees hier meer over de verschillende levensfases:
Welke medische voeding bestaat er?
Er is een breed scala aan producten ontwikkeld voor mensen die het MMA PA-dieet volgen. Deze producten zijn speciaal ontworpen om te voldoen aan de unieke voedingsbehoeften van mensen met MMA PA en helpen bij het effectief beheren van hun dieet. Bekijk ons assortiment van medische voeding voor MMA PA om meer te weten te komen over de beschikbare opties.
Ondersteuning en informatie
Door goed geïnformeerd te zijn en de juiste stappen te ondernemen, kunnen mensen met MMA PA een gezond en volwaardig leven leiden. Voor medisch advies wordt aangeraden contact op te nemen met je diëtist.
Neem zeker eens een kijkje op de eiwitarme receptenpagina. Hier vind je ter inspiratie een lijst aan zoete en hartige recepten.
Vragen over medische voeding of het eiwitarme dieet? Neem contact met ons op!
Voor advies over medische voeding kan je gratis contact opnemen met de diëtisten van de Nutricia Medische Voedingsservice. Wij zijn gratis telefonisch bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 8:30 tot 17:00 uur.