Wat is tyrosinemie of TYR?

Tyrosinemie, afgekort als TYR, is een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt vastgesteld via een bloedtest bij pasgeborenen, bekend als de neonatale screening. Bij een kind of volwassene met TYR werkt de afbraak van het aminozuur tyrosine (Tyr) niet goed, wat zonder behandeling kan leiden tot hoge Tyr-waarden in het bloed. Dit resulteert in ernstige ontwikkelingsachterstand en mogelijke blijvende hersenschade.

Dankzij een aangepast eiwitarm dieet wordt de hoeveelheid Phe in het bloed zo laag mogelijk gehouden, terwijl tekorten aan essentiële voedingsstoffen worden voorkomen, waardoor een normale ontwikkeling en goede levenskwaliteit mogelijk is.

Hoe krijgt iemand TYR?

TYR is een erfelijke ziekte, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen. TYR is vanaf de geboorte aanwezig. In elke cel zit DNA, waarvan de helft afkomstig is van de moeder en de helft van de vader. DNA bevat genen, die instructies geven aan het lichaam. Soms bevatten genen een foutje. Als beide ouders hetzelfde foutje hebben, kan het kind TYR krijgen, omdat het enzym dat tyrosine afbreekt niet goed werkt.

De kans dat een ouder een defect gen voor TYR heeft, is klein. Dat deze ouder een partner ontmoet met hetzelfde defecte gen, is nog kleiner. Als beide ouders drager zijn van een erfelijke ziekte, is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat hun kind de ziekte krijgt.

Wat is de impact van TYR op je gezondheid?

Bij gezonde mensen wordt overtollige tyrosine (Tyr) afgebroken door specifieke enzymen in het lichaam. Bij mensen met TYR is dit proces verstoord, waardoor tyrosine en schadelijke bijproducten zich in het lichaam ophopen. De ophoping van Tyr kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen. Voor het beheer van TYR is daarom een levenslange dieetbehandeling noodzakelijk, bestaande uit een strikt eiwitarm dieet en de inname van speciale aminozuurpreparaten. Bij een goede naleving van deze dieetbehandeling kan iemand met TYR zich normaal ontwikkelen en een goede levenskwaliteit behouden.

Wat zijn de verschillende types van tyrosinemie?

Tyrosinemie type I, type II en type III kenmerken zich doordat bij elke type een ander enzym onvoldoende of helemaal niet werkt. In alle gevallen betekent dit dat het lichaam het aminozuur tyrosine niet kan afbreken waardoor het zich gaat ophopen. Hierdoor ontstaan ongewenste afvalproducten die men kan meten in de urine of het bloed.

Er zijn verschillende vormen van tyrosinemie, elk met hun eigen kenmerken:

1. Type I tyrosinemie (TYR1): Dit is de meest ernstige vorm en kan leiden tot lever- en nierfalen. Het vereist een combinatie van dieet, medische voeding en soms een levertransplantatie.
2. Type II tyrosinemie (TYR2): Hierbij is vooral het oog en het zenuwstelsel betrokken, wat kan leiden tot lichtgevoeligheid en verstandelijke beperkingen.
3. Type III tyrosinemie (TYR3): Deze zeldzame vorm beïnvloedt voornamelijk het zenuwstelsel en kan leiden tot verstandelijke beperkingen en epilepsie.

De neonatale screening. helpt om zo vroeg mogelijk een aantal erfelijke ziekten zoals tyrosinemie type I op te sporen. Daarmee kan zo snel mogelijk een dieetbehandeling of een aangepast dieet gestart worden. Tyrosinemie type II en type II worden niet opgespoord via deze screening. Dit betekent dat wanneer er symptomen optreden er onderzoek plaatsvindt in het ziekenhuis. Er zijn verschillende soorten onderzoek mogelijk. Zodra de diagnose gesteld is, start men de dieetbehandeling.

Wat zijn de symptomen van tyrosinemie?

Zonder behandeling kunnen de symptomen van TYR ernstig en divers zijn. Veelvoorkomende symptomen zijn onder andere:

• Verstandelijke beperkingen
• Vergrote lever en milt
• Groeiachterstand
• Vermoeidheid en zwakte
• Epileptische aanvallen
• Verhoogd risico op leverkanker
• Huid- en oogproblemen (vooral bij TYR2)

Waarom is een eiwitarm dieet belangrijk?

Een eiwitarm dieet is cruciaal voor mensen met TYR. Het dieet is speciaal ontworpen om de inname van tyrosine te beperken, wat helpt om de Tyr-niveaus in het bloed laag te houden en schadelijke effecten van Tyr-ophoping te voorkomen. Het dieet bestaat voornamelijk uit eiwitbeperkte voeding, aangevuld met speciale aminozuurpreparaten om ervoor te zorgen dat het lichaam voldoende van de andere essentiële aminozuren krijgt. Het nauwkeurig volgen van dit dieet is essentieel om een goede gezondheid te behouden en ernstige complicaties te vermijden.

Hoe omgaan met TYR?

Leven met TYR vraagt om voortdurende aandacht voor het eiwitarme dieet en regelmatige medische controles. Ondersteuning van een diëtist die gespecialiseerd is in metabole aandoeningen is essentieel bij de opvolging van de eiwitarme dieettherapie.

TYR brengt gedurende het hele leven verschillende uitdagingen met zich mee, afhankelijk van de levensfase. Als baby, kind, tiener en volwassene zullen de behoeften en ervaringen variëren. Bijvoorbeeld, baby’s hebben speciale voeding nodig, kinderen moeten leren omgaan met dieetbeperkingen, tieners kunnen te maken krijgen met sociale druk, en volwassenen moeten hun dieet blijven beheren terwijl ze een zelfstandig leven leiden.

Lees hier meer over de verschillende levensfases:

Welke medische voeding bestaat er?

Er is een breed scala aan producten ontwikkeld voor mensen die het TYR-dieet volgen. Deze producten zijn speciaal ontworpen om te voldoen aan de unieke voedingsbehoeften van mensen met TYR en helpen bij het effectief beheren van hun dieet. Bekijk ons assortiment van medische voeding voor TYR om meer te weten te komen over de beschikbare opties.

Ondersteuning en informatie

Door goed geïnformeerd te zijn en de juiste stappen te ondernemen, kunnen mensen met TYR een gezond en volwaardig leven leiden. Voor medisch advies wordt aangeraden contact op te nemen met je diëtist.

Neem zeker eens een kijkje op de eiwitarme receptenpagina. Hier vind je ter inspiratie een lijst aan zoete en hartige recepten.